A Síndrome de Sanfilippo em crianças

Se nos preocuparmos pelos problemas de saúde mais frequentes das crianças também devemos prestar atenção a todas essas denominadas doenças raras, que afetam a um bom número de crianças. A Síndrome de Sanfilippo é uma dessas doenças raras a que convém conhecer. 

O objetivo ao levar mais em conta as doenças raras é contribuir e dar-lhes visibilidade e que a sociedade as considere como um problema real, de famílias reais que têm que conviver com essa doença sem as ajudas suficientes por parte dos serviços médicos. 

O que é a doença de Sanfilippo

Juntos, podemos impulsionar a pesquisa de doenças que afetam as crianças que ainda não possuam estudos nem os meios para melhorar a qualidade de vida das crianças. É o caso da Síndrome de Sanfilippo, uma doença lisossômica que afeta uma em cada 50.000. 

A Síndrome de Sanfilippo é uma doença hereditária que é produzida por uma falha genética que afeta o funcionamento das enzimas encarregadas de decompor as substâncias que o corpo não necessita. As consequências dessa falha enzimática se concentram num retardo mental severo que pode culminar com uma morte prematura na adolescência. 

Sintomas da doença de Sanfilippo nas crianças 

A doença de Sanfilippo é difícil de diagnosticar porque seus sintomas podem se confundir com um transtorno de déficit de atenção com hiperatividade ou porque não lhe prestem a devida atenção às dificuldades de aprendizagem. Entre os sintomas da Síndrome de Sanfilippo se encontram:

- Certa agressividade no comportamento e alterações bruscas de humor. 

- Hiperatividade e dificuldades de aprendizagem. 

- Transtornos do sono, desde a insônia, até falar enquanto está dormindo. 

- Problemas físicos como diarréias ou infecções respiratórias recorrentes. 

- Menor desenvolvimento psicomotor, uma vez que demoram em aprender a caminhar e as quedas são mais frequentes. 

- Lábios e sobrancelhas mais grossos do que o normal. 

- Convulsões.

- Hidrocefalia.

- Hipoacusia. 

Mãos e pés frios.

Tratamento da Síndrome de Sanfilippo na infância 

A Síndrome de Sanfilippo se diagnostica entre os 2 e os 6 anos de idade dependendo da importância que os pais e pediatras dêem aos atrasos no desenvolvimento da crianças, porque até certo momento elas podem ser consideradas normais. Não existe tratamento específico para esta doença, mas os cuidados que podem melhorar a qualidade de vida da criança devem ser constantes. 

Por ser uma doença hereditária, a Síndrome de Sanfilippo pode ser evitada com um diagnóstico genética antes da gravidez, mas logicamente antes deve haver uma suspeita de risco de transmitir essa síndrome. E, durante a gravidez, exames como a amniocentese, ou a biopsia do vilo corial podem detectar a doença nas primeiras semanas de gestação. 

Laura Vélez

Redatora de Guiainfantil.com

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