Mais de 15% dos recém-nascidos não passam pela triagem neonatal. Realizada no 3º dia de nascimento do bebê, a triagem neonatal, mais conhecida como “Teste do Pezinho”, passou a ser obrigatória por determinação de lei federal a partir de 1992. De lá pra cá, a preocupação com o diagnóstico que prevê anomalias congênitas como a fenilcetonúria e o hipotireoidismo obteve avanços consideráveis. Hoje, cerca de 84% dos recém-nascidos brasileiros passam pelo teste. Entretanto, se há uma obrigatoriedade legal, qual o por quê da defasagem de 16%?

De acordo com Carlos Eduardo Gouvêa, secretário-executivo da Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial (CBDL), é muito importante avaliar se a maternidade está apta para realizar o exame. “Muitas casas de saúde são precárias e muita gente ainda nasce de forma rústica e sem informação sobre a importância do exame. O teste do pezinho tem que ser realizado entre o 3º e o 7º dia de vida da criança. Se não for feito neste período, diagnósticos tardios podem gerar conseqüências como deficiência mental e distúrbios do comportamento, por falta de tratamento nutricional na época correta”, alerta ele.

Gouvêa ainda afirma que graças aos avanços tecnológicos, hoje o País conta também com o sofisticado Teste do Pezinho Expandido, através de uma tecnologia conhecida como Espectrometria de Massa por Tandem, que pode detectar dezenas de outros Erros Inatos do Metabolismo.

Estimativas da ONU indicam que 10% da população brasileira sofrem de algum tipo de deficiência. 1/5 desse total é portador de doença mental. Para alcançar índices menores o teste do pezinho deve ser realizado. este teste detecta duas doenças : o hipotireoidismo congênito que afeta 1 em cada 3.500 recém-nacidos e a fenilcetonúria que afeta 1 em cada 10 a 12 mil.

Muita gente confunde o teste do pezinho com o carimbo que se faz para a identificação da criança. A triagem neonatal é realizada por uma única punção no calcanhar do recém nascido, com o objetivo de colher algumas gotas de sangue, material que será submetido à análise. Como o bebê apresenta alta antes de o exame ficar pronto, muitos pais esquecem de buscar o resultado, o que pode comprometer o tratamento da criança, caso dê positivo para a fenilcetonúria.

Segundo Ana Maria Martins, médica da UNIFESP e especialista no assunto, caso haja o desleixo dos pais em não buscarem o resultado ou não seja detectada a doença por questões estruturais nas casas de saúde ou maternidades, entre os 3 e 6 meses de vida, o bebê começa a apresentar sintomas como retardo mental, dificuldades para sustentar a cabeça, irritabilidade e até convulsões. Entretanto, o mal é reversível, na maioria dos casos. “Há pessoas com o distúrbio em idade avançada. Temos um exemplo de doença diagnosticada em um senhor de 70 anos. Com os procedimentos médicos e a dieta especial, o paciente, em 1 ano, era outra pessoa e pareceu acordar para a vida”, diz a médica.

Para Hélio Osmo, nutrólogo da ABIAD (Associação Brasileira da Indústria de Alimentos para Fins Especiais e Congêneres), outra problemática que se enfrenta é o custo da dieta que, apesar de ser 100% subsidiada pelo governo, é muito alto devido à importação e seus impostos. Isto é, os produtos que compõem as dietas são fabricados por países como EUA, Alemanha e Inglaterra. “O paciente que apresentar fenilcetonúria deve submeter-se a uma dieta específica com alimentos que não contenham fenilalanina (um aminoácido da proteína). Isso é para o resto da vida”, afirma Osmo.

O nutrólogo observa ainda, que muitas pessoas que apresentam distúrbios de comportamento podem ter a doença com dosagem leve e isso pode culminar numa falta de atenção e agressividade incomuns. “Acredito que se houvesse uma atenção maior em se apurar a fenilcetonúria em adultos os resultados seriam surpreendentes”, finaliza.

Teste do Pezinho CTN

É o teste mais completo. É oferecido em quatro diferentes perfis: Master, Plus, Ampliado e Básico, que diferem quanto ao número de doenças pesquisadas.
O Teste do Pezinho Master do CTN pode detectar mais de 30 diferentes patologias. Também são oferecidos 4 Exames Opcionais: pesquisa de HIV 1 e 2, pesquisa de deficiência da MCAD, Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS) e pesquisa de Surdez Congênita não Sindrômica, que podem ser agregados ao Teste do Pezinho CTN ou solicitados separadamente.

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