Síndrome de Apert
Causas e tratamentos da Síndrome de Apert
Síndrome de Apert, causas e tratamentos. A Síndrome de Apert se trata de uma anomalia craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produz malformações no crâneo, face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais como: aumento da pressão intracraneal, problemas cardio-respiratórios, deficiência mental, cegueira, perda da audição, otite, entre outras.
É um defeito genético que pode ser herdado de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente em 1 para cada 160 a 200 mil nascidos vivos.
Outras alterações que também podem estar presentes na Síndrome de Apert:
• fenda palatal;
• alterações cardíacas;
• atresia pulmonar;
• fístula traqueoesofageal;
• estenose pilórica;
• rins policísticos;
• útero bicornado;
• hidrocefalia;
• otites de repetição;
• apnéa do sono;
• acne severa;
• palato ogival;
• problemas oculares;
• macroglossia.
Causas da síndrome de Apert
As causas estão em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que se produz durante o processo de formação dos gametas. Desconhecem-se as causas que produzem essa mutação.
Tratamento da Síndrome de Apert
Para corrigir alterações, requer-se várias intervenções cirúrgicas para descomprimir o espaço intracraneal, melhorar a função respiratória, permitir o desenvolvimento normal e impedir que as distintas áreas cerebrais sejam afetadas.
Quanto antes se faça a cirurgia, melhor, já que se a hipertensão intracraneal não for tratada, pode produzir atrofia ótica, cegueira e apnéia, além de colocar em risco a vida da criança.
Comentários
Tamaiany abril 1, 2013 04:32
tenho uma filha com 7 meses que tem síndrome de apert, passamos maus momentos no ínicio devido ao parto mal feito e eu nem sabia da síndrome,mais depois de 64 dias internada mostrou que é uma guerreira e quando veio pra casa só fez melhorar, estou correndo atrás das cirurgias mas ela tá bem e no meu ver se desenvolve normalmente,é uma benção nas nossas vidas e ta linda d+++++.
EUNICE NUNES NASCIMENTO outubro 4, 2012 19:12
Atuo como professora na área da educação infantil numa escolinha particular, e tivemos o privilegio de receber uma criança com sindrome de apert. Nunca tinha ouvido falar nessa sindrome , tudo que sei foi através de pesquisa na internet, e quero pedir ajuda ,para que eu possa ajudar essa criança no seu desenvolvimento , pois acredito que por menos que essa criança venha desenvolver será para ela e para nós uma satisfação enorme em ve- la desenvolver. Desde já agradeço pela atenção!
Daniela Barbosa agosto 19, 2012 17:41
Olá José Reys,
Em que cidade você mora?
Os seguintes Centros realizam o tratamento da Sindrome de Apert pelo SUS:
- Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (Bauru/SP)
- Hosp. Sobrapar (Campinas/SP)
- Hosp das Clínicas da FMUSP - Ambulatório de Cirurgia Plástica (São Paulo/SP)
Caif (Curitiba/PR)
- dentre outros
Espero tê-lo ajudado
jose reys agosto 15, 2012 11:21
Olá, me ajudem pois eu tenho um filho com sidrome de Apert, e precisa fazer uma cirurgia de muco maxílico, o quanto antes pois ele sofre muito para respirar, e não consegue dormir. Ele tem 7 meses mais já teve varias paradas respiratórias, e onde eu moro não tem médicos para fazer essa cirurgia, por favor me ajudem.
josé reys agosto 15, 2012 11:09
Olá, eu tenho um filho de 7 meses com síndrome de Apert, e precisando de ajuda pois ele não consegue dormir por causa da dificuldade para respirar. ele já teve varias parada respiratória e o pediatra me informou que ele tem que passar por essa cirurgia o mais rápido possível, (muco maxilico). Gostaria muito de contar com ajuda de vocês, para me orientar no que tenho que fazer para fazer essa cirurgia. obrigado!!!
janaina julho 4, 2012 13:20
FORÇA NA FÉ EM DEUS MAMâES
Ana Cristina junho 28, 2012 21:19
Boa Noite.
Meu nome é Ana Cristina, tenho 39 anos, sou psicologa e tenh a sindrome de Apert.
Estou aberta para troca de experiencias e para falar sobre a minha vida e tratamentos.
Meu Blog é :
http://anacgandinisalto.blogspot.com.br/
Um Abraço. Ana
Ieda Viana abril 29, 2012 17:21
Há problemas na vida que devemos procurar soluções e não ficar criticando, todos somos filhos de Deus e mesmo com deformidades fazemos parte desse mundo louco e sem escrupulo, mas que felismente temos médicos maravilhosos e que tentam pelo menos atenuar certas deformidades, temos que ter fé e não olhar o defeito dos outros e sim as qualidades, problemas existem vamos resolvê-los.
rubia março 1, 2012 17:35
olha tenho uma filha com sindrome de apert.
tenho 19 anos sou nova mais nem porisso desistrir da minha filha foi a melhor coisa que deus me deu na minha vida.Agente sofrer soh quando ela vai fazer emxames q é muito chato nao é que cahto é muito dolorida pra minha pequena ,i isso é de menos pq é soh alegria ela iluminou a minha familia unio muito mais com a chegada da minha princessa.ela é uma bençao na minha vida..gostaria de conversar com alguem pq ela tah com 1 mes 14dias soh fiz emxames ateh agora nao sei nada ainda da cirugia dela e nem sei qual medicos é o melhor para operar alguem por favor q sabe soh me add:rubia_serginho@hotmail.com obrigadu
simone fevereiro 3, 2012 16:33
Fernanda, em campinas dentro da UNICAMP existe um hospital que cuida das crianças com sindrome de apert se chama "SOBRAPAR"
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