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Síndrome de Apert

Causas e tratamentos da Síndrome de Apert

Síndrome de Apert, causas e tratamentos. A Síndrome de Apert se trata de uma anomalia craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produz malformações no crâneo, face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais como: aumento da pressão intracraneal, problemas cardio-respiratórios, deficiência mental, cegueira, perda da audição, otite, entre outras.

É um defeito genético que pode ser herdado de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente em 1 para cada 160 a 200 mil nascidos vivos.

Outras alterações que também podem estar presentes na Síndrome de Apert:

Síndrome de Apert

• fenda palatal;

• alterações cardíacas;

• atresia pulmonar;

• fístula traqueoesofageal;

• estenose pilórica;

• rins policísticos;

• útero bicornado;

• hidrocefalia;

• otites de repetição;

• apnéa do sono;

• acne severa;

• palato ogival;

• problemas oculares;

• macroglossia.

Causas da síndrome de Apert

As causas estão em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que se produz durante o processo de formação dos gametas. Desconhecem-se as causas que produzem essa mutação.

Tratamento da Síndrome de Apert

Para corrigir alterações, requer-se várias intervenções cirúrgicas para descomprimir o espaço intracraneal, melhorar a função respiratória, permitir o desenvolvimento normal e impedir que as distintas áreas cerebrais sejam afetadas.

Quanto antes se faça a cirurgia, melhor, já que se a hipertensão intracraneal não for tratada, pode produzir atrofia ótica, cegueira e apnéia, além de colocar em risco a vida da criança. 

 

Comentários

36 comentarios

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  • Tamaiany
    Tamaiany

    01/04/2013 04:32

    tenho uma filha com 7 meses que tem síndrome de apert, passamos maus momentos no ínicio devido ao parto mal feito e eu nem sabia da síndrome,mais depois de 64 dias internada mostrou que é uma guerreira e quando veio pra casa só fez melhorar, estou correndo atrás das cirurgias mas ela tá bem e no meu ver se desenvolve normalmente,é uma benção nas nossas vidas e ta linda d+++++.

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  • EUNICE NUNES NASCIMENTO
    EUNICE NUNES NASCIMENTO

    04/10/2012 19:12

    Atuo como professora na área da educação infantil numa escolinha particular, e tivemos o privilegio de receber uma criança com sindrome de apert. Nunca tinha ouvido falar nessa sindrome , tudo que sei foi através de pesquisa na internet, e quero pedir ajuda ,para que eu possa ajudar essa criança no seu desenvolvimento , pois acredito que por menos que essa criança venha desenvolver será para ela e para nós uma satisfação enorme em ve- la desenvolver. Desde já agradeço pela atenção!

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  • Daniela Barbosa
    Daniela Barbosa

    19/08/2012 17:41

    Olá José Reys,
    Em que cidade você mora?
    Os seguintes Centros realizam o tratamento da Sindrome de Apert pelo SUS:
    - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (Bauru/SP)
    - Hosp. Sobrapar (Campinas/SP)
    - Hosp das Clínicas da FMUSP - Ambulatório de Cirurgia Plástica (São Paulo/SP)
    Caif (Curitiba/PR)
    - dentre outros

    Espero tê-lo ajudado

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    Responder
  • jose reys
    jose reys

    15/08/2012 11:21

    Olá, me ajudem pois eu tenho um filho com sidrome de Apert, e precisa fazer uma cirurgia de muco maxílico, o quanto antes pois ele sofre muito para respirar, e não consegue dormir. Ele tem 7 meses mais já teve varias paradas respiratórias, e onde eu moro não tem médicos para fazer essa cirurgia, por favor me ajudem.

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  • josé reys
    josé reys

    15/08/2012 11:09

    Olá, eu tenho um filho de 7 meses com síndrome de Apert, e precisando de ajuda pois ele não consegue dormir por causa da dificuldade para respirar. ele já teve varias parada respiratória e o pediatra me informou que ele tem que passar por essa cirurgia o mais rápido possível, (muco maxilico). Gostaria muito de contar com ajuda de vocês, para me orientar no que tenho que fazer para fazer essa cirurgia. obrigado!!!

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  • janaina
    janaina

    04/07/2012 13:20

    FORÇA NA FÉ EM DEUS MAMâES

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    Responder
  • Ieda Viana
    Ieda Viana

    29/04/2012 17:21

    Há problemas na vida que devemos procurar soluções e não ficar criticando, todos somos filhos de Deus e mesmo com deformidades fazemos parte desse mundo louco e sem escrupulo, mas que felismente temos médicos maravilhosos e que tentam pelo menos atenuar certas deformidades, temos que ter fé e não olhar o defeito dos outros e sim as qualidades, problemas existem vamos resolvê-los.

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    Responder
  • rubia
    rubia

    01/03/2012 17:35

    olha tenho uma filha com sindrome de apert.
    tenho 19 anos sou nova mais nem porisso desistrir da minha filha foi a melhor coisa que deus me deu na minha vida.Agente sofrer soh quando ela vai fazer emxames q é muito chato nao é que cahto é muito dolorida pra minha pequena ,i isso é de menos pq é soh alegria ela iluminou a minha familia unio muito mais com a chegada da minha princessa.ela é uma bençao na minha vida..gostaria de conversar com alguem pq ela tah com 1 mes 14dias soh fiz emxames ateh agora nao sei nada ainda da cirugia dela e nem sei qual medicos é o melhor para operar alguem por favor q sabe soh me add:[email protected] obrigadu

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    Responder
  • simone
    simone

    03/02/2012 16:33

    Fernanda, em campinas dentro da UNICAMP existe um hospital que cuida das crianças com sindrome de apert se chama "SOBRAPAR"

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  • fernanda
    fernanda

    27/12/2011 21:56

    tenho uma funcionaria que j'a tem dois filhos e a terceira nasceu com sindrome de Apert. Moramos no Espirito Santo e estamos em busca de uma clinica que possa ajudar essa mae, que esta desesperada, pois sua bebe tem apenas 1 mes e todos os dedinhos da nenem nasceram grudados. Existe algum centro gratuito que vcs possam indicar para ajuda-la no tratamento? Mesmo que seja em outro Estado...Ela ganha 1 salario minimo... Por favor, nos ajudem! Obrigada

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