Síndrome de Apert

Causas e tratamentos da Síndrome de Apert

Vilma Medina

Vilma Medina

Síndrome de Apert, causas e tratamentos. A Síndrome de Apert se trata de uma anomalia craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produz malformações no crâneo, face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais como: aumento da pressão intracraneal, problemas cardio-respiratórios, deficiência mental, cegueira, perda da audição, otite, entre outras.

É um defeito genético que pode ser herdado de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente em 1 para cada 160 a 200 mil nascidos vivos.

Outras alterações que também podem estar presentes na Síndrome de Apert:

Síndrome de Apert

• fenda palatal;

• alterações cardíacas;

• atresia pulmonar;

• fístula traqueoesofageal;

• estenose pilórica;

• rins policísticos;

• útero bicornado;

• hidrocefalia;

• otites de repetição;

• apnéa do sono;

• acne severa;

• palato ogival;

• problemas oculares;

• macroglossia.

Causas da síndrome de Apert

As causas estão em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que se produz durante o processo de formação dos gametas. Desconhecem-se as causas que produzem essa mutação.

Tratamento da Síndrome de Apert

Para corrigir alterações, requer-se várias intervenções cirúrgicas para descomprimir o espaço intracraneal, melhorar a função respiratória, permitir o desenvolvimento normal e impedir que as distintas áreas cerebrais sejam afetadas.

Quanto antes se faça a cirurgia, melhor, já que se a hipertensão intracraneal não for tratada, pode produzir atrofia ótica, cegueira e apnéia, além de colocar em risco a vida da criança. 

 

36 comentarios

  • Tamaiany

    2013-04-01 04:32:54

    tenho uma filha com 7 meses que tem síndrome de apert, passamos maus momentos no ínicio devido ao parto mal feito e eu nem sabia da síndrome,mais depois de 64 dias internada mostrou que é uma guerreira e quando veio pra casa só fez melhorar, estou correndo atrás das cirurgias mas ela tá bem e no meu ver se desenvolve normalmente,é uma benção nas nossas vidas e ta linda d+++++.

  • EUNICE NUNES NASCIMENTO

    2012-10-04 19:12:27

    Atuo como professora na área da educação infantil numa escolinha particular, e tivemos o privilegio de receber uma criança com sindrome de apert. Nunca tinha ouvido falar nessa sindrome , tudo que sei foi através de pesquisa na internet, e quero pedir ajuda ,para que eu possa ajudar essa criança no seu desenvolvimento , pois acredito que por menos que essa criança venha desenvolver será para ela e para nós uma satisfação enorme em ve- la desenvolver. Desde já agradeço pela atenção!

  • Daniela Barbosa

    2012-08-19 17:41:35

    Olá José Reys, Em que cidade você mora? Os seguintes Centros realizam o tratamento da Sindrome de Apert pelo SUS: - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (Bauru/SP) - Hosp. Sobrapar (Campinas/SP) - Hosp das Clínicas da FMUSP - Ambulatório de Cirurgia Plástica (São Paulo/SP) Caif (Curitiba/PR) - dentre outros Espero tê-lo ajudado

  • jose reys

    2012-08-15 11:21:27

    Olá, me ajudem pois eu tenho um filho com sidrome de Apert, e precisa fazer uma cirurgia de muco maxílico, o quanto antes pois ele sofre muito para respirar, e não consegue dormir. Ele tem 7 meses mais já teve varias paradas respiratórias, e onde eu moro não tem médicos para fazer essa cirurgia, por favor me ajudem.

  • josé reys

    2012-08-15 11:09:03

    Olá, eu tenho um filho de 7 meses com síndrome de Apert, e precisando de ajuda pois ele não consegue dormir por causa da dificuldade para respirar. ele já teve varias parada respiratória e o pediatra me informou que ele tem que passar por essa cirurgia o mais rápido possível, (muco maxilico). Gostaria muito de contar com ajuda de vocês, para me orientar no que tenho que fazer para fazer essa cirurgia. obrigado!!!

  • janaina

    2012-07-04 13:20:42

    FORÇA NA FÉ EM DEUS MAMâES

  • Ieda Viana

    2012-04-29 17:21:49

    Há problemas na vida que devemos procurar soluções e não ficar criticando, todos somos filhos de Deus e mesmo com deformidades fazemos parte desse mundo louco e sem escrupulo, mas que felismente temos médicos maravilhosos e que tentam pelo menos atenuar certas deformidades, temos que ter fé e não olhar o defeito dos outros e sim as qualidades, problemas existem vamos resolvê-los.

  • rubia

    2012-03-01 17:35:19

    olha tenho uma filha com sindrome de apert. tenho 19 anos sou nova mais nem porisso desistrir da minha filha foi a melhor coisa que deus me deu na minha vida.Agente sofrer soh quando ela vai fazer emxames q é muito chato nao é que cahto é muito dolorida pra minha pequena ,i isso é de menos pq é soh alegria ela iluminou a minha familia unio muito mais com a chegada da minha princessa.ela é uma bençao na minha vida..gostaria de conversar com alguem pq ela tah com 1 mes 14dias soh fiz emxames ateh agora nao sei nada ainda da cirugia dela e nem sei qual medicos é o melhor para operar alguem por favor q sabe soh me add:[email protected] obrigadu

  • simone

    2012-02-03 16:33:10

    Fernanda, em campinas dentro da UNICAMP existe um hospital que cuida das crianças com sindrome de apert se chama "SOBRAPAR"

  • fernanda

    2011-12-27 21:56:15

    tenho uma funcionaria que j'a tem dois filhos e a terceira nasceu com sindrome de Apert. Moramos no Espirito Santo e estamos em busca de uma clinica que possa ajudar essa mae, que esta desesperada, pois sua bebe tem apenas 1 mes e todos os dedinhos da nenem nasceram grudados. Existe algum centro gratuito que vcs possam indicar para ajuda-la no tratamento? Mesmo que seja em outro Estado...Ela ganha 1 salario minimo... Por favor, nos ajudem! Obrigada

  • osvaldo ribeiro jacobina

    2011-12-17 18:27:13

    Tenho um sobrinho chamado sandro tem 31 anos, fez várias cirurgias e estudou até o segundo grau. hoje trabalha normalmente e ainda ajuda a cuidar do bar da família. é uma pessoa querida e iluminada. conversa sobre todos os assuntos e entende de qua se tudo. é casado.

  • 2011-11-23 06:08:44

    eu so tenho a dizer que DEUS ama do mesmo modo essas crianças e força para as mães pq se isso eh ruin existem crianças muito mais doentes, e agradeçam a DEUS PELO BEBEZINHOS DE VCS =)

  • Balbina Almeida de Carvalho

    2011-11-13 14:01:57

    É uma pena que existam doenças tão sérias que tomam como escravas as pobres criancinhas como essa “Síndrome de Apert”, que deixa os pais contristados pelo fato de não concretizarem seus sonhos e ainda outros por não dispor de recursos para tratar. Portanto, em geral acabam por perder “o fruto do seu amor”, que embora portador de uma anomalia tão grave, mas não perde a sua sublime beleza.

  • Evandro

    2011-11-07 17:53:29

    Oi sou de Joinville SC, tenho um filho portador da sindrome de apert, ele tem 2 anos que ira fazer no dia 28 de novembro 2011, e se chama Otavio Augusto é o filho mais lindo e abençoado que Deus ja me deu, o irmão dele já com 18 anos tbem é muito lindo e amado ele sabe disso, mas o Otavio é impressionante ,quero mandar um grando abraço de coração a toda familia que foram privelegiado por terem uma criança com sindrome de APERT, pois não é para qualquer um!!!!! bjo a todos

  • Karla

    2011-10-26 06:34:17

    Ontem minha cunhada deu a luz a um menino, os dois foram direto para a UTI, minha cunhada quase morreu(pois teve sindrome helllp) e meu sobrinho está em estado grave.Toda sua gravidez foi tranquila, ela já estava com 38 semanas,somente nas ultimas 24 horas antes do parto que começaram os problemas. Meu irmão foi visitar meu sobrinho e viu que ele não tem os dedinhos dos pés e mãos formados, a médica não soube explicar o porque isso nunca foi mostrado nos ultra sons, está sendo muito novo para todos nós... É possivel ver essa doença durante o pré nataL? Existe risco de morte para criança? MEU SOBRINHO ESTÁ RESPIRANDO COM AJUDA DE APARELHOS, será que isso pode ser a sindrome de apert? Ainda não conversamos com nenhum médico sobre isso, mesmo porque eles estão na UTI lutando pela vida... Mas gostaria muito de saber mais informações, preciso tranquilizar minha familia.

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