As Doenças Raras. Características e sintomas

Não são frequentes entre a população e afetam 5 de cada 100.000 habitantes

As Doenças Raras são um grupo de doenças que afetam a poucas pessoas, a maioria desde o seu nascimento, pelo seu caráter genético, e são responsáveis por 35% dos falecimentos durante o primeiro ano de vida. 

A professora Maria Teresa García Silva, Coordenadora da Unidade de Doenças Mitocondriais e Doenças Metabólicas Hereditárias da Unidade Pediátrica do Hospital Universitário 12 de Outubro de Madrid, nos traz alguns esclarecimentos nessa entrevista concedida a Guiainfantil.com, mostrando suas características, sintomas e o que os pais podem fazer. 

Características e sintomas das Doenças Raras

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Quais são as características mais relevantes das Doenças Raras?

A característica comum das Doenças Raras é que são pouco frequentes na população, ou seja, a prevalência de cada uma dessas doenças na população é inferior a 5 em cada 100.000 habitantes. Essas doenças são muito heterogêneas e diversas. Têm algumas características que as diferenciam do resto: 

- Seu diagnóstico é habitualmente complexo e requer conhecimentos e técnicas especializadas ou tem especial complexidade (às vezes, os exames necessários só são feitos em poucos centros e laboratórios). 

- Precisam de um manejo médico muito especializado e requerem a participação de várias especialidades e distintas disciplinas. 

- São doenças geralmente graves, crônicas e em muitos casos geram invalidez, podem requerer cuidados especiais, complexos e prolongados. 

É correto dizer que existe um atraso no diagnóstico de 5 a 10 anos? 

Somente umas 250 doenças estão inscritas na Classificação Internacional de Doenças (ICD) da Organização Mundial da Saúde (OMS), o que dificulta ainda mais a sua abordagem. Às vezes, são doenças pouco conhecidas, mas outras vezes, podem ser conhecidas, mas como não são frequentes, na prática clínica não são levadas em conta em um primeiro diagnóstico. Como consequência, se a doença é grave e rapidamente evolutiva, sem o tratamento adequado pode levar à morte de um recém-nascido, ou deixar graves sequelas. Isso ocorre com a Galactosemia clássica, que não está incluída na triagem neonatal de algumas regiões e sua incidência é de 1:50.000. O tratamento consiste em fazer uma dieta especial, suprimindo de imediato, para toda a vida, a galactose, componente do leite e as fontes alimentares de derivados da galactose. Com esse simples tratamento a doença evolui favoravelmente. 

Que sintomas os pais podem notar para suspeitarem que o seu filho tenha uma Doença Rara? 

Em geral, deve-se pensar nelas quando os sintomas ou ‘associação de sintomas’ não são típicos de nenhuma outra doença ou exista uma associação sem explicação de sintomas. Na infância, deve-se destacar que muitos erros inatos do metabolismo se apresentam com sintomas digestivos e neurológicos, seja de forma crônica ou com fases agudas, quando se deve procurar um médico. 

A partir de que idade se pode detectar uma Doença Rara? 

Os sintomas podem estar presentes desde o nascimento, inclusive na vida fetal. Mas, podem aparecer em qualquer idade, sobretudo nos primeiros dois anos de vida. Quando se pensa nessas doenças ou se pesquise para ver se podem ser diagnosticadas, inclusive na vida fetal, nota-se que ainda é mais difícil porque os estudos e exames para realizar nesses períodos são muito mais complexos. Por outro lado, é certo que, às vezes, o médico sabe que está vendo um paciente com necessidades especiais (porque existem casos familiares similares sem diagnosticar ou porque haja algum exame que sugira isto). Geralmente, se recorrem a investigadores e a centros de referência com especialidades em Doenças Raras, mas mesmo assim nem sempre é possível chegar a um diagnóstico etiológico. 

Quais são os principais problemas que as famílias de crianças com alguma Doença Rara? 

Frustração, angústia, solidão e sensação de isolamento são muito frequentes. Mas, além disso, são acrescentados problemas socioeconômicos, e dada à cronicidade da doença e necessidades não atendidas, como reabilitação, fisioterapia, medidas ortopédicas especiais, educação especial, logopedia e muitos mais. Os procedimentos médicos se diversificam e será necessário um grande número de consultas médicas, e as repercussões sobre o trabalho são muito graves. Precisam não somente de atenção médica, mas também suporte psicológico e social, e muitas vezes medidas nutricionais. Essas últimas são absolutamente imprescindíveis em muitos erros inatos do metabolismo. 

A quem os pais de crianças com Doenças Raras devem recorrer?  

Os pais devem consultar com os seus pediatras e eles enviarão as crianças com suspeitas de doenças raras a centros especializados, dependendo dos sintomas que tenham. 

Quais são as principais novidades na pesquisa das Doenças Raras? 

Nos últimos anos, os pesquisadores estão conseguindo muitos avanços, e estão dando mais ênfases a essas doenças, e procurando meios para a sua abordagem. Eles estão trabalhando em muitos campos simultaneamente: médico, social, pesquisas e novos tratamentos. Graças à melhora em técnicas de laboratório e ao melhor conhecimento de cada doença, o número de diagnósticos aumentou. O desenvolvimento de novas tecnologias, particularmente a Espectrometria de Massas em Tandem e as plataformas de ‘alto rendimento’ para a análise de mutações, foi possível detectar mais de 50 doenças genéticas diferentes em uma única mostra de sangue do recém-nascido. É certo que existem duas categorias de doenças genéticas detectáveis: um grupo relativamente pequeno delas bem conhecidas e tratáveis, e outro grupo potencialmente maior, constituído por doenças pouco conhecidas e algumas sem tratamento. Mas, uma vez que são diagnosticados, é possível realizar um conselho genético, diagnóstico pré-natal e proceder às melhores opções terapêuticas possíveis. Com tudo isso, e os avanços científicos existem uma melhora no conhecimento das doenças, com o objetivo de encontrar tratamentos mais eficazes, que ainda não encontrem cura para certas doenças, podem melhorar a qualidade de vida dos afetados.  

Marisol Nuevo

Redatora de Guiainfantil.com

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