Quando as crianças têm alguma doença rara

Doenças raras em crianças. Tipos de doenças

Vilma Medina Vilma Medina Diretora de Guiainfantil.com

A palavra ‘rara’ soa ainda mais diferente e heterogênea quando está relacionada com uma doença, não é verdade?

Além da falta de informação que existe sobre esses tipos de doenças, as famílias afetadas sentem a angústia por não saber que o que pode esperar, como viver e sustentar essa realidade.

Doença rara em crianças

Doenças raras na infancia

Assim se sentem muitos pais de crianças com doenças raras, ou seja, com aquelas doenças consideradas, na sua maior parte, crônicas e degenerativas.

Existem entre 6.000 e 7.000 doenças raras, que afetam em seu conjunto de 6 a 8% da população mundial. 

No Brasil, estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras, e a falta de uma política nacional para lidar com essas doenças é um grande problema. Pacientes enfrentam diversas barreiras no país, desde para conseguir tratamentos especializados e medicamentos como preconceitos diversos

Uma doença é considerada rara quando afeta a um número limitado da população. Essas doenças se caracterizam por ser, na sua maior parte, crônicas e degenerativas. 65% dessas doenças são graves e invalidantes.

Dois de cada três casos apresentam incapacidade na autonomia. Estima-se que existam entre 5 a 7 mil doenças raras diferentes, e tanto a diversidade de desordens como os sintomas variam de doença para doença, mas também dentro da própria enfermidade. O que afeta por igual a todas elas é a dificuldade para conseguir um diagnóstico correto. 

Por serem pouco usuais, entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico adequado pode representar uma eternidade. Exames, testes, visitas a especialistas... Tudo isso implica em atrasos incompreensíveis e inaceitáveis, e o tratamento nem sempre existe para todas as doenças.

Além disso, as famílias de crianças com doenças raras têm que enfrentar todos os dias problemas de integração social, escolar e de trabalho, já que são problemas que podem gerar outras dificuldades como a discriminação, o isolamento, a exclusão... 

Tudo isso, sem contar com o alto custo dos poucos medicamentos que existem, que, somado à dificuldade de conciliar trabalho e filhos, pode fazer com que a vida familiar se encontre comprometida e deteriorada. 

Vilma Medina
Diretora de GuiaInfantil.com