A Síndrome de Noonan nas crianças

A Síndrome de Noonan é uma doença congênita e hereditária, ainda que em determinadas ocasiões apareça de forma espontânea em uma criança sem que haja nenhum membro da família com essa síndrome, causada por um transtorno genético, mais precisamente com a mutação do cromossomo 12, o que causa um desenvolvimento anormal em muitas partes do corpo.

Sintomas da Síndrome de Noonan nas crianças

Ainda que não seja uma doença tão conhecida, os números indicam que os doentes da Síndrome de Noonan alcançam a cifra de doentes pela Síndrome de Down, 1 em cada 1500 nascidos no mundo.

Os sintomas causados pela Síndrome de Noonan são muito variados, e isso é devido a que algumas das proteínas responsáveis pelo crescimento nas crianças se tornam hiperativas provocando numerosas mudanças genéticas.

Cardiopatias, baixa estatura, tórax escavado, atraso na puberdade, incapacidade intelectual leve, olhos inclinados para baixo, pálpebras caídas, orelhas com formato anormal, pescoço curto e com pregas, pênis pequeno e testículos retidos (criptoquirdia). 

Como detectar a Síndrome de Noonan nas crianças

A Síndrome de Noonan pode ser detectada inclusive antes do nascimento da criança mediante um diagnóstico genético molecular. Esse procedimento permitirá localizar mutações genéticas nos marcadores moleculares da doença, como o gene PTPN11 ou o SOS1.

Mais ou menos 50% dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene PTPN11, entre 3-17% no gene RAF1, 10% no gene SOS1 e menos de 5% no gene KRAS.  Mas, as crianças que não se submeteram a esse exame genético pré-natal e os níveis de hormônio de crescimento, se medirão a coagulação do sangue, se realizarão radiografias de tórax e se efetuará uma audiometria.  

Meu filho tem a Síndrome de Noonan. O que posso fazer? 

Não existe um tratamento específico para a doença e se tratará de forma independente, se bem que o hormônio de crescimento é uma arma eficaz contra muitos dos problemas acarretados pela Síndrome de Noonan.

Outra das soluções, quando a criança já alcançou a puberdade é a administração de testosterona, mas sempre muito bem supervisionada, já que níveis muito altos de testosterona somados a uma incapacidade intelectual podem provocar níveis de libido dificilmente controláveis. 

Que problemas a Síndrome de Noonan pode acarretar no meu filho 

Os efeitos secundários que a doença pode causar também são muito variados. Por um lado estão os problemas físicos como o acúmulo de líquidos nos tecidos corporais, infertilidade ou problemas estruturais no coração.

Por outro lado, estão os efeitos psicológicos que a Síndrome de Noonan pode causar nas crianças, como problemas sociais pela falta de autoestima devido aos seus problemas físicos. 

Diego Fernández
Redator de Guiainfantil.com

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