Crianças e bebês com Síndrome de Down

Pode-se diagnosticar a Síndrome de Down no bebê antes do seu nascimento

Vilma Medina
Vilma Medina Diretora de Guiainfantil.com

A síndrome de Down é uma anomalia nos cromossomos que ocorre em 1,3 de cada 1000 nascimentos. Por motivos que ainda se desconhecem, um erro no desenvolvimento da célula, leva à formação de 47 cromossomos em lugar dos 46 que se formam normalmente. O material genético em excesso, muda levemente o desenvolvimento regular do corpo e o cérebro. É um dos defeitos genéticos de nascimento mais comuns.

Afeta todas as raças e a todos os níveis econômicos igualmente. Não existe cura para a Síndrome de Down e tão pouco é possível prevení-la. Em nenhum caso, a S.D. pode atribuir-se a algo que fizeram ou deixaram de fazer os pais.

Em que se diferencia uma criança com Síndrome de Down?

Crianças e bebês com Síndrome de Down

As pessoas com S.D têm mais semelhanças que diferenças com as pessoas com desenvolvimento regular. Por outro lado, existe uma grande variedade de personalidade, estilos de aprendizagem, inteligência, aparência, obediência, humor, compaixão, compatibilidade e atitude entre os bebês com S.D.
Fisicamente, uma criança com Síndrome de Down pode ter olhos amendoados, e orelhas pequenas e ligeiramente dobradas na parte superior. Sua boca pode ser pequena, o que faz que a língua pareça grande. O nariz também pode ser pequeno e achatado no meio. Alguns bebês com S.D. têm um pescoço curto e as mãos pequenas com dedos curtos. São crianças com uma inteligência social excepcional.

Educar aos bebés com síndrome de Down

Entre 30 e 50 por cento dos bebês com síndrome de Down têm defeitos cardíacos. Alguns defeitos são de pouca importância e podem ser tratados com medicamentos, mas há outros que requerem cirurgia. Todos os bebês com S.D. devem ser examinados por um cardiologista pediátrico, um médico que especializado nas doenças de coração das crianças, e submetidos a um ecocardiograma durante os 2 primeiros meses de vida para permitir o tratamento de qualquer defeito cardíaco que possam ter. 

Entre 10 e 12  por cento dos bebês com S.D. nascem com mal formações intestinais que requerem ser corrigidas cirurgicamente. Mais de 50 por cento tem alguma deficiência visual ou auditiva. Entre os problemas visuais mais comuns se encontram o estrabismo, a miopia, a hipermetropia e a catarata. A maioria dos casos podem ser tratados com óculos, com cirurgia ou outros métodos. Deve-se consultar a um oftalmólogo pediátrico durante o primeiro ano de vida da criança. As crianças com síndrome de Down podem ter deficiências auditivas por causa da presença de líquido no ouvido médio, de um defeito nervoso ou de ambas as coisas.

Todas as crianças com S.D. devem ser submetidas a exames de visão e audição de forma regular para permitir o tratamento de qualquer problema e evitar problemas no desenvolvimento da fala e de outras habilidades. As crianças com a síndrome têm maiores probabilidades de sofrerem problemas de tireóide e leucemia. Também tendem a resfriar-se muito e contrair bronquite e pneumonia. As crianças com este transtorno devem receber cuidados médicos regulares, incluindo as vacinas infantis.

Niños con sindrome de Down e a escola

Em geral, as crianças com Síndrome de Down podem fazer a maioria das coisas que qualquer criança pequena pode fazer, tais como falar, caminhar, vestir-se e aprender a ir ao banheiro. No entanto, geralmente aprendem mais tarde que as outras crianças. As crianças com S.D. podem ir à escola. Existem programas especiais a partir da idade pré-escolar que ajudam as crianças com síndrome de Down a desenvolver habilidades o melhor possível.

Além de beneficiar-se da intervenção precoce e da educação especial, muitas crianças conseguem integrar-se completamente nas aulas para crianças normais. O futuro dessas crianças é muito mais promissor do que poderia ser. Muitos deles aprenderão a ler e escrever e participarão de diversas atividades próprias da infância, tanto na escola como na sua vizinhança. 

Mesmo havendo programas de trabalho especiais desenvolvidos para adultos com Síndrome de Down, muita gente afetada por esse transtorno é capaz de trabalhar regularmente. Hoje em dia, a quantidade de adultos com síndrome de Down que vivem quase independentes, em casas comunitárias, cuidando de si mesmas, participando nas tarefas do lar, fazendo amizades, fazendo parte das atividades recreativas e trabalhando na sua comunidade, é cada vez maior.

Crianças com Síndrome de Down podem se casar?

Alguns jovens com síndrome de Down casam-se, ainda que isso ocorra raramente. Com raras exceções, os homens com síndrome de Down não podem gerar filhos. Em qualquer gravidez, uma mulher com síndrome de Down tem 50 por cento de probabilidade de conceber um filho com síndrome de Down, mas muitas gravidezes com fetos afetados, perdem-se naturalmente.

O risco de ter um bebê com Síndrome de Down

Os casais que já tenham tido um bebê com síndrome de Down, as mães e pais cujo cromossomo 21 foi reacomodado e as mães com mais de 35 anos de idade, são as que correm maior risco. O risco de Síndrome de Down aumenta com a idade, desde aproximadamente uma em cada 1.250 crianças para uma mulher de 25 anos de idade, uma em cada 952 na idade de 30, uma em cada 378 na idade de 35 e uma em cada 106 na idade de 40 anos. No entanto, pelo menos 70 por cento dos bebês com síndrome de Down nascem de mulheres menores de 35 anos de idade, já que as mulheres mais jovens têm muitos mais bebês.

Diagnóstico da Síndrome de Down

Sim. A análise pré-natal, mediante a amniocentese ou uma prova mais nova, chamada amostragem das vilosidades coriônicas, ou CVS (do Inglês), permitem diagnosticar a síndrome de Down ou , com mais frequência, confirmar que esteja ou não presente. Como ambos procedimentos implicam num pequeno risco de infecção ou perda do feto, geralmente se oferecem somente àquelas mulheres cujas probabilidades de ter um bebê com defeitos de nascimento cromossômicos ou de outro tipo, são maiores que o normal. Um médico pode sugerir a realização de uma amniocentese quando uma mulher obtém um resultado anormal na prova de alfafetoproteína (AFP), uma análise de sangue que se realiza cerca da semana 16 da gravidez. Esta prova pode detectar a presença da Síndrome de Down em aproximadamente 35 por cento dos casos.

Uma versão mais nova está sendo testada, que mede a AFP e também os níveis de hormônios da gravidez, podendo, aparentemente, detectar cerca de 60 por cento dos casos. No entanto, essa análise de sangue não serve para diagnosticar a síndrome de forma conclusiva, já que somente se tratam de análises preliminares que indicam a necessidade de uma amniocentese. Em termos gerais, as probabilidades de conceber outro bebê com síndrome de Down em cada gravidez posterior são de 1 por cento, mais o risco próprio da mãe segundo sua idade. No entanto, se o primeiro filho apresenta translocação da síndrome de Down, as probabilidades de ter outra criança com síndrome de Down aumentam enormemente. 

Em geral, quando se suspeita que um bebê tem síndrome de Down, o médico toma uma mostra de seu sangue para realizar uma análise cromossômica (chamada cariótipo). Esta análise serve para determinar se o bebê tem síndrome de Down e para identificar a anomalia cromossômica correspondente. Esta informação é importante na determinação do risco que correm os pais em futuras gravidezes. O médico poderá enviar os pais a um especialista em genética que pode explicar os resultados desta análise detalhadamente e indicar quais são os riscos que podem se repetir este fenômeno em outra gravidez.