A fibrose cística em crianças

A fibrose cística (ou mucoviscidose) é uma doença genética frequente na raça caucasiana. Afeta 1 em cada 2.500 a 5.000 recém-nascidos vivos. É secundária à alteração de um gen chamado CFTR, que codifica a produção de uma proteína chamada também de CFTR. Esta proteína está na membrana celular e regula a passagem de moléculas chamadas íons para o interior da célula.

A fibrose cística é uma doença rara, crônica e hereditária que também se manifesta na infância. Afeta, sobretudo os pulmões e o sistema digestivo.

Com o passar dos anos, o paciente pode apresentar perda de peso, desnutrição progressiva, tosse crônica (com muita secreção), sinusite, crônica, cirrose biliar, diabetes, infecções respiratórias e infertilidade. 

Causas da fibrose cística nas crianças

 

Quando esta proteína (CFTR), presente na membrana celular, funciona mal, são produzidas secreções desidratadas e espessas que acabam obstruindo a glândula que as gera. Assim, se afeta o pâncreas, os pulmões, o intestino, o fígado, os seios para nasais, as glândulas genitais, etc. Curiosamente, todas as secreções são secas, salvo o suor, que se produz em excesso. Tipicamente, os pais dessas crianças, quando as beijam, comentam que ‘tem gosto de sal’. 

Sintomas e diagnóstico da fibrose cística na infância

As manifestações clínicas mais importantes são secundárias à má função do pâncreas (os alimentos não são digeridos adequadamente, por isso o ganho de peso é inadequado) e aos problemas respiratórios. Como a fibrose cística afeta os pulmões, ela condiciona a sobrevivência desses pacientes. Assim, são frequentes as dilatações dos brônquios, as bronquites, as pneumonias, etc.

O diagnóstico inclui diversas medidas, como o teste do suor ou do estudo genético. Existe um programa de detecção precoce de casos, que funcionam em alguns lugares. Isso é feito através a triagem Neonatal (comumente conhecido como ‘teste do pezinho’). 

Tratamento da fibrose cística nas crianças 

O tratamento implica em uma abordagem multidisciplinar (gastroenterologistas, pneumologistas, reabilitadores, nutricionistas). 

Faz parte do tratamento: uma boa nutrição do paciente (dieta rica em calorias e sem restrição de gorduras), um suplemento de enzimas pancreáticas (auxílio da digestão), reposição de vitaminas A, D, E e K, a utilização diária de soro fisiológico, broncodilatadores (de acordo com as características da secreção), fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e prescrição de antibióticos em casa ou no hospital (casos mais graves). 

Iván Carabaño Aguado

Chefe do Serviço de Pediatria 

Hospital Universitário Rey Juan Carlos

Hospital Geral de Villalba

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