Anemia de Fanconi. Causas, sintomas e tratamento

A anemia de Fanconi pode causar complicações graves em crianças e adolescentes

Vilma Medina, Diretora de Guiainfantil.com
Neste artigo
  1. O que é a Anemia de Fanconi
  2. Causas da Anemia de Fanconi 
  3. Sintomas da Anemia de Fanconi
  4. Diagnóstico da Anemia de Fanconi

A Anemia de Fanconi é uma doença grave, de ordem genética, que atinge crianças e adolescentes e traz complicações muito graves, como leucemia, insuficiência progressiva da medula óssea, anomalias no esqueleto, tumores sólidos, e alterações renais. Uma vez detectada, o paciente terá a doença por toda a vida, mas se diagnosticada cedo, é possível curar a principal complicação hematológica da doença: a falência da medula óssea. É preciso fazer um trabalho de conscientização e educação da população, visto que esta ainda não é uma patologia popularmente conhecida. 

Outro dado importante a respeito da doença é que, a maioria das crianças e jovens que desenvolverem a doença, ao chegarem próximo dos 20 anos, irão desenvolver câncer de boca. Por isso o alerta sobre como detectar os sinais primários da Anemia de Fanconi se faz tão importante.

O que é a Anemia de Fanconi

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Anemia de Fanconi é uma síndrome genética rara caracterizada por más-formações congênitas, falência progressiva da medula óssea e predisposição ao câncer. 

As más-formações mais freqüentes desta síndrome são: deformidades ósseas (ausência de polegar, polegar menor ou pendurado e ainda ausência do osso do braço chamado rádio - deixando o braço curto e curvo), o rosto delicado com boca pequena, olhos pequenos e queixo pequeno. A baixa estatura é freqüente e geralmente as crianças nascem com baixo peso e estatura abaixo do esperado para idade. Os pacientes com freqüência apresentam manchas na pele de cor café-com-leite. 

Causas da Anemia de Fanconi 

Anemia de Fanconi é uma síndrome genética herdada geneticamente dos pais. A herança mais freqüente é conhecida com autossômica recessiva, ou seja, é preciso herdar uma mutação do pai e outra mutação da mãe para a criança apresentar a doença. 

Ela tem o nome de anemia devido ao achado frequente no hemograma de anemia devido à falência progressiva da medula óssea. Quando a medula óssea (fábrica do sangue) não funciona adequadamente o paciente apresenta anemia (hemácias são células responsáveis pelo transporte de oxigênio), trombocitopenia (as plaquetas, células importantes para coagulação do sangue estão diminuídas) e neutropenia (quando os neutrófilos estão diminuídos - neutrófilos são células do sangue importantes na defesa do nosso organismo contra bactérias).

Então quando existe falência de medula óssea o paciente apresenta anemia, defesa do corpo fica baixa e pode apresentar sangramentos. 

Sintomas da Anemia de Fanconi

A maioria dos pacientes com Anemia de Fanconi apresenta anemia e trombocitopenia por volta dos 8 anos de idade (7-10 anos), quando então surge palidez cutânea e manchas arroxeadas. Todo hematologista quando esta frente a um caso de uma criança com falência de medula óssea deve pensar na hipótese diagnóstica de Anemia de Fanconi. Deve-se então ficar atento para a presença de baixa estatura, manchas café-com-leite e má-formações ósseas (polegar e braço). 

Diagnóstico da Anemia de Fanconi

O diagnóstico é feito por um exame chamado teste de fragilidade cromossômica em sangue. Deve ser realizado em laboratório que tenha experiência com a realização do exame. O laboratório do HC – UFPR apresenta a maior experiência do país para esta análise.

Tratamento mais indicado

Quando o paciente com Anemia de Fanconi evolui para falência de medula óssea o tratamento curativo desta complicação hematológica é a realização de um transplante de medula óssea. Atualmente a taxa de sucesso com a realização do TMO é acima de 90%, quando se acha um doador totalmente compatível. 

Caso o paciente não tenha um doador compatível para realização de TMO é possível utilizar um tratamento hormonal com andrógenos (hormônio masculino). Este é um tratamento que pode manter o paciente sem transfusão sanguínea ate encontrar um doador adequado para realizar o TMO. 

Complicações da doença quando não diagnosticada rapidamente 

Anemia de Fanconi é uma síndrome genética com predisposição ao câncer, sendo assim quando o diagnóstico é feito tardiamente o paciente não recebe as orientações e cuidados que devem ser tomados durante a vida para diminuir o risco de ter um câncer. 

Os cânceres mais frequentes nos paciente com Anemia de Fanconi são: leucemias, mielodisplasias, câncer de pele, câncer de cabeça e pescoço e câncer urogenital. 

O risco deste paciente desenvolver leucemia ou mielodisplasia praticamente some quando se realiza o TMO ainda criança. 

Quando é feito um diagnóstico precoce da AF, mais cedo os pacientes receberão orientações quanto aos cuidados a serem tomados:

- evitar o sol (não exposição, uso de protetor solar 3x ao dia) 

- ter uma boa higiene oral com consulta frequente ao dentista 

- não fumar 

- evitar uso de bebida alcoólica

- realização de vacina contra vírus HPV.

A esterilidade é frequentemente detectada entre os pacientes com Anemia de Fanconi, principalmente entre os meninos. As meninas entram em menopausa mais cedo então se deve ficar atento na monitoração hormonal destes pacientes. Existem relatos de mulheres que conseguiram engravidar mesmo após a realização de um transplante de medula óssea.

A cidade de Curitiba é referência mundial no diagnóstico e tratamento da doença: há 10 anos, o índice de sobrevida de pacientes com a doença girava em torno de 20%. Hoje esse número aumentou para 95%. 

O Instituto TMO é uma Instituição sem fins lucrativos, que apóia centros de transplante de medula óssea. Entre os projetos do Instituto está a campanha de conscientização e educação da população acerca da Anemia de Fanconi.  

Dr. Lisandro Lima Ribeiro

Hematologista pediátrico responsável pelo ambulatório de Anemia de Fanconi do HC UFPR

CRM-PR 18.767

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